대장암은 우리나라에서 가장 흔한 암 중 하나입니다. 대장암의 원인은 다양하지만, 일부 환자들은 유전적인 요인으로 인해 대장암이 발생할 위험이 높습니다. 그중 하나가 가족성 선종성 용종증(familial adenomatous polyposis, FAP)이라는 질환입니다.
오늘은 가족성 선종성 용종증이 무엇인지, 어떻게 진단하고 치료하는지, 그리고 대장암을 예방하기 위해 어떤 수술과 감시 방법이 필요한지 알아보겠습니다.
가족성 선종성 용종증이란?
- 가족성 선종성 용종증은 APC 유전자의 돌연변이로 인해 대장이나 직장에 수백에서 수천 개의 선종이 생기는 유전질환입니다. 선종은 점막에서 돌출된 병변으로, 대부분은 양성이지만 암으로 변할 가능성이 있습니다.
- 가족성 선종성 용종증은 상염색체 우성 유전 방식으로 전달되므로, 부모 중 한 명이 이 질환을 가지고 있다면 자녀들은 50%의 확률로 이 질환을 상속받습니다. 또한, 가족성 선종성 용종증은 대장 용종 외에도 골종양, 연부조직 종양, 갑상선암, 십이지장암 등 다른 암이나 종양을 동반할 수 있습니다.
- 가족성 선종성 용종증은 7000명 중 1명꼴로 발생한다고 보고되며, 대장암의 약 1%를 차지합니다. 가족성 선종성 용종증 환자는 일생 동안 대장암이 발생할 위험이 거의 100%에 가깝습니다. 따라서, 이 질환을 가진 환자는 조기에 진단하고 치료하는 것이 매우 중요합니다.
가족성 선종성 용종증의 진단과 치료
- 가족성 선종성 용종증의 진단은 대장 내시경 검사와 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 대장 내시경 검사는 대장이나 직장에 선종이 얼마나 많이 있는지, 어떤 모양과 크기인지, 암화 되었는지를 확인할 수 있습니다. 유전자 검사는 APC 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있습니다. 가족성 선종성 용종증은 일반적으로 사춘기 이전에는 증상이 나타나지 않으므로, 가족력이 있는 경우에는 10세부터 12세 사이에 대장 내시경 검사를 시작하고, 유전자 검사를 받는 것이 권장됩니다.
- 가족성 선종성 용종증의 치료는 대장암을 예방하기 위한 수술이 주된 방법입니다. 수술의 종류에는 총결장절제술과 직장결장절제술이 있습니다. 총결장절제술은 대장 전체를 제거하고, 회장과 직장을 연결하는 수술입니다. 직장결장절제술은 대장과 직장의 대부분을 제거하고, 회장으로 만든 인공 낭과 항문을 연결하는 수술입니다. 수술의 선택은 환자의 상태, 용종의 수와 위치, 암의 유무, 환자의 선호도 등에 따라 달라집니다.
- 수술 후에는 정기적인 감시가 필요합니다. 총결장절제술을 받은 환자는 직장에 남아있는 용종이 암으로 변할 위험이 있으므로, 6개월에서 1년마다 직장 내시경 검사를 받아야 합니다. 직장결장절제술을 받은 환자는 인공 낭에 용종이 생길 수 있으므로, 1년에서 2년마다 인공 낭 내시경 검사를 받아야 합니다. 또한, 다른 암이나 종양이 발생할 수 있으므로, 갑상선 초음파 검사, 십이지장 내시경 검사, 복부 초음파 검사 등을 꾸준히 받아야 합니다.
가족성 선종성 용종증의 예방과 관리
- 가족성 선종성 용종증은 유전적인 질환으로 완전히 예방할 수는 없습니다. 하지만, 일부 요인들은 대장암이나 다른 암의 발생 위험을 낮출 수 있습니다. 예를 들어, 흡연, 고지방식이, 고칼로리식이, 고기섭취 등은 대장암의 위험을 높이는 요인으로 알려져 있으므로, 이러한 습관을 피하고, 신선한 채소와 과일, 섬유질이 풍부한 음식을 섭취하는 것이 좋습니다. 또한, 비스테로이드 항염제 (NSAIDs)나 산화방지제 등을 복용하는 것도 대장암의 위험을 감소시킬 수 있습니다. 하지만, 이러한 약물은 부작용이 있을 수 있으므로, 의사와 상의한 후에 복용하는 것이 바람직합니다.
- 가족성 선종성 용종증은 가족 구성원들에게도 영향을 미칠 수 있습니다. 가족성 선종성 용종증 환자의 가족들은 자신들이 이 질환을 상속받았는지 확인하기 위해 유전자 검사를 받는 것이 좋습니다. 유전자 검사는 혈액이나 침을 이용하여 APC 유전자의 돌연변이 여부를 알 수 있습니다. 유전자 검사를 받기 전에는 유전 상담을 통해 검사의 필요성, 과정, 결과, 장단점 등을 충분히 이해하고 결정하는 것이 중요합니다. 유전자 검사 결과가 양성인 경우에는 대장 내시경 검사를 정기적으로 받고, 수술이나 약물 치료를 고려해야 합니다. 유전자 검사 결과가 음성인 경우에는 일반인과 같은 대장암 스크리닝을 받으면 됩니다.
- 가족성 선종성 용종증 환자와 가족들은 이 질환에 대한 정확한 정보를 습득하고, 심리적인 지원을 받는 것이 필요합니다. 가족성 선종성 용종증은 대장암이나 다른 암의 위험을 높이는 질환으로, 환자와 가족들은 불안, 우울, 공포, 죄책감 등의 감정을 느낄 수 있습니다. 이러한 감정은 정상적인 반응이지만, 지속되거나 심해지면 일상생활에 지장을 줄 수 있습니다. 따라서, 가족성 선종성 용종증 환자와 가족들은 의사, 간호사, 사회복지사, 심리상담사 등의 전문가들과 소통하고, 자신의 감정을 표현하고, 적절한 치료나 상담을 받는 것이 도움이 될 수 있습니다.
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마치며
가족성 선종성 용종증은 대장암이나 다른 암의 위험을 높이는 유전질환입니다. 이 질환을 가진 환자는 조기에 진단하고 치료하는 것이 매우 중요합니다.
또한, 이 질환을 예방하고 관리하기 위해 건강한 식습관을 유지하고, 정기적인 검사와 감시를 받고, 가족들과 함께 유전자 검사를 고려하는 것이 좋습니다. 가족성 선종성 용종증 환자와 가족들은 이 질환에 대해 잘 알고, 심리적인 지원을 받으며, 희망과 용기를 잃지 않고 살아가야 합니다.