반응형 수정체탈구1 마르판 증후군: 거미손가락의 비밀을 풀다 마르판 증후군은 결체 조직의 유전적 장애로 인해 다양한 신체 부위에 영향을 미치는 질환입니다. 거미손가락증으로도 알려진 이 질환은 1896년 프랑스의 의사 장 마르판에 의해 처음 보고되었습니다. 오늘은 마르판 증후군의 정의, 원인, 증상, 진단 방법, 그리고 관리 및 치료 방법에 대해 알아보겠습니다. 1. 마르판 증후군의 정의와 원인 마르판 증후군은 FBN1 유전자의 변이로 발생합니다. 이 유전자는 결체 조직을 구성하는 데 필요한 단백질인 fibrillin을 생성하는데, 변이가 발생하면 심혈관계, 안구, 골격 등에 심각한 문제가 생깁니다. 상염색체 우성 유전되며, 때로는 가족력 없이도 나타날 수 있습니다. 원인 설명 유전자 변이 FBN1 유전자의 변이로 인한 fibrillin 단백질의 이상 생산 상염색체.. 2024. 4. 4. 이전 1 다음 반응형
