반응형 희귀질환2 로하드 증후군(ROHHAD Syndrome): 원인, 증상, 치료법 총정리 로하드 증후군(ROHHAD Syndrome)은 급격한 비만, 시상하부 기능장애, 호흡부전 및 자율신경 조절장애를 동반하는 극히 희귀한 신경계 질환입니다. 전 세계적으로 보고된 환자가 100명 미만으로 추정될 정도로 매우 드문 질환이며, 주로 1.5~7세 사이의 어린이에서 발병합니다. 이 증후군의 이름인 'ROHHAD'는 특징적인 증상들의 첫 글자를 따서 명명되었습니다Rapid-onset obesity (급격한 비만)Hypothalamic dysfunction (시상하부 기능장애)Hypoventilation (호흡저하)Autonomic Dysregulation (자율신경 조절장애)로하드 증후군은 생명을 위협할 수 있는 심각한 질환으로, 적절한 진단과 치료가 이루어지지 않을 경우 심폐정지로 이어질 수 있어 .. 2025. 4. 16. 신경섬유종증: 이해와 최신 치료 동향 신경섬유종증은 신경계와 피부에 영향을 미치는 유전성 질환으로, 다양한 증상과 함께 환자들의 삶의 질에 큰 영향을 미칩니다. 신경섬유종증은 주로 두 가지 유형으로 분류되며, 제1형과 제2형으로 나눌 수 있습니다. 오늘은 신경섬유종증의 정의와 유형, 최신 치료 동향에 대해 알아보겠습니다. 신경섬유종증이란? 신경섬유종증은 신경계와 피부에 영향을 미치는 유전성 질환으로, 주로 다음과 같은 증상이 나타납니다.피부 증상: 연한 갈색의 반점인 '카페오레 반점'이 나타납니다.신경계 증상: 신경을 따라 종양이 자라는 '총상신경섬유종'이 발생할 수 있습니다.기타 증상: 척추측만증, 시력 및 청력 저하 등이 동반될 수 있습니다. 신경섬유종증의 유형 신경섬유종증은 주로 두 가지 유형으로 분류됩니다. 제1형 신경섬유종증 (N.. 2025. 2. 10. 이전 1 다음 반응형
