반응형 유전질환2 가족성 선종성 용종증이란? 대장암 예방을 위한 수술과 감시 방법 대장암은 우리나라에서 가장 흔한 암 중 하나입니다. 대장암의 원인은 다양하지만, 일부 환자들은 유전적인 요인으로 인해 대장암이 발생할 위험이 높습니다. 그중 하나가 가족성 선종성 용종증(familial adenomatous polyposis, FAP)이라는 질환입니다. 오늘은 가족성 선종성 용종증이 무엇인지, 어떻게 진단하고 치료하는지, 그리고 대장암을 예방하기 위해 어떤 수술과 감시 방법이 필요한지 알아보겠습니다. 가족성 선종성 용종증이란? 가족성 선종성 용종증은 APC 유전자의 돌연변이로 인해 대장이나 직장에 수백에서 수천 개의 선종이 생기는 유전질환입니다. 선종은 점막에서 돌출된 병변으로, 대부분은 양성이지만 암으로 변할 가능성이 있습니다. 가족성 선종성 용종증은 상염색체 우성 유전 방식으로 전달.. 2024. 7. 18. 마르판 증후군: 거미손가락의 비밀을 풀다 마르판 증후군은 결체 조직의 유전적 장애로 인해 다양한 신체 부위에 영향을 미치는 질환입니다. 거미손가락증으로도 알려진 이 질환은 1896년 프랑스의 의사 장 마르판에 의해 처음 보고되었습니다. 오늘은 마르판 증후군의 정의, 원인, 증상, 진단 방법, 그리고 관리 및 치료 방법에 대해 알아보겠습니다. 1. 마르판 증후군의 정의와 원인 마르판 증후군은 FBN1 유전자의 변이로 발생합니다. 이 유전자는 결체 조직을 구성하는 데 필요한 단백질인 fibrillin을 생성하는데, 변이가 발생하면 심혈관계, 안구, 골격 등에 심각한 문제가 생깁니다. 상염색체 우성 유전되며, 때로는 가족력 없이도 나타날 수 있습니다. 원인 설명 유전자 변이 FBN1 유전자의 변이로 인한 fibrillin 단백질의 이상 생산 상염색체.. 2024. 4. 4. 이전 1 다음 반응형
